Y-chromosoom
geeft zijn geheimen prijs
Adam leefde 84.000 jaar later dan Eva - 31-10-2000
Het
Y-chromosoom is minder nutteloos dan werd gedacht. Dat is al een eerste
conclusie die het in kaart brengen van dit chromosoom heeft opgeleverd.
Een andere genetische studie leert ondertussen dat onze gemeenschappelijke
voorvader heel wat later leefde dan onze 'voormoeder'.
De
ontrafeling van een leeg chromosoom
Het Y-chromosoom is een van de twee menselijke sekse-chromosomen,
een paar van de in totaal 23 chromosomenparen die de erfelijkheid
dragen. De andere paren worden autosomen genoemd. Wanneer zaad- en
eicel samenkomen, worden ook de sekse-chromosomen gecombineerd. Een
XX-combinatie levert een meisje op, bij een XY-paar zal een jongen
ter wereld komen.
X- en Y-chromosomen zijn erg verschillend. Het X-chromosoom is groter
en draagt veel meer genen dan een Y-chromosoom. Dat verklaart waarom
recessieve genetische aandoeningen waarvan het causale gen zich op
een sekse-chromosoom bevindt, veel vaker bij mannen dan bij vrouwen
tot uiting komen. Bij vrouwen is er nog een kans dat het tweede X-chromosoom
de aandoening onder controle houdt, terwijl mannen met hun Y-chromosoom
daar geen hoop op moeten koesteren.
David Page, werkzaam in het Whitehead Institute in Cambridge Massachusetts
en verbonden aan de prestigieuze Harvard Medical School, is bijna
klaar met het in kaart brengen van het Y-chromosoom. Nog in de loop
van dit jaar hoopt hij het project voltooid te hebben. Dan zullen
20 tot 30 miljoen van de bouwstenen van het chromosoom bekeken zijn.
Omdat de rest van de 60 miljoen bouwstenen relatief inert lijken te
zijn en met de huidige technieken niet onderzocht kunnen worden, zal
het resultaat van Pages inspanningen toch als een volledige kaart
van het Y-chromosoom worden beschouwd.
Het Y-chromosoom is lange tijd beschouwd als een leeg vat, een chromosoom
dat enkel nuttig was om mannen te produceren, een taak die het SRY-gen
voor zijn rekening neemt. En zelfs aan de zin daarvan wordt wel eens
getwijfeld. Er heeft zelfs enige tijd een theorie opgeld gemaakt die
stelde dat mannen met twee Y-chromosomen door de natuur waren voorbestemd
om crimineel gedrag te ontwikkelen. Daar bleek niets van te kloppen,
maar het toont hoe over het Y-chromosoom wordt gedacht.
De laatste jaren is aangetoond dat het Y-chromosoom minstens twee
dozijn genen of genenfamilies draagt. Dat is inderdaad wat magertjes
vergeleken met de ruim 2000 genen op een X-chromosoom, maar is ook
niet helemaal betekenisloos. Vooral de specialisatie van het Y-chromosoom
maakt het uniek. De genen op dit chromosoom dienen voornamelijk twee
doelen: de aanmaak van sperma en hulp bieden aan cellen in de aanmaak
van proteïnen.
Ook de evolutionaire geschiedenis van het Y-chromosoom is bijzonder.
Oorspronkelijk waren X- en Y-chromosomen identiek en werd het geslacht
bepaald door omgevingsfactoren. Deze genetische opmaak bestond 300
miljoen jaar geleden bij reptielen en wordt nu nog terug gevonden
in schildpadden en krokodillen. Maar een van deze twee genen besloot
de geslachtskeuze op zich te nemen en werd, in de woorden van Page,
“een tiranniek man-bepalend gen”. Normaal gesproken wisselen genen
kleine stukjes DNA uit, maar in een XY-combinatie werd de waarschijnlijkheid
op dergelijke ruiloperaties steeds kleiner. Dat verkleint de kans
dat mutaties hersteld werden door deze uitwisseling, wat resulteerde
in steeds meer genen die niet langer werkten. Niet-functionele genen
verdwijnen met de tijd, wat meteen verklaart waarom een Y-chromosoom
slechts een fractie van het genetisch materiaal van zijn X-zusje draagt.
Dat zou op langere termijn wel eens het einde van het Y-chromosoom
kunnen betekenen. Als steeds meer genen verdwijnen zou uiteindelijk
ook het Y-chromosoom zelf er aan moeten geloven. De essentiële functies
zouden dan overgenomen kunnen worden door andere genen. Er is echter
nog een strohalm waaraan het Y-chromosoom zich kan vastklampen: genmigratie.
DNA wordt niet enkel uitgewisseld tussen de twee delen van een chromosomenpaar,
soms ‘springt’ een gen wel eens op een ander chromosoom. De laatste
jaren is ontdekt dat het Y-chromosoom af en toe nieuwe klanten kan
lokken, vooral dan genen die bij de spermaproductie betrokken zijn.
Maar op lange termijn is het Y-chromosoom waarschijnlijk gedoemd te
verdwijnen.
Adam
verscheen pas na Eva
In het novembernummer van het wetenschappelijke tijdschrift ‘Nature
Genetics’ wordt het Y-chromosoom ook onderzocht, zij het met andere
objectieven. Peter Underhill van de Stanford universiteit onderzocht
het Y-chromosoom van meer dan 1000 mannen uit 22 verschillende regio’s.
Door een ‘stamboom’ van genetische variaties op te maken kan de gemeenschappelijke
voorouder van waaruit alle variaties van het Y-chromosoom zijn ontsproten,
worden achterhaald. Dergelijke studies werden al uitgevoerd omtrent
het mitochondriaal DNA, dat onveranderd wordt doorgegeven langs de
moederlijke lijn. Daaruit kwam de oermoeder of ‘Eva’ te voorschijn,
die zo’n 143.000 jaar geleden in Afrika leefde.
Het onderzoek van Underhill toont echter aan dat ‘Adam’ veel later
leefde, namelijk ongeveer 59.000 jaar geleden. Dat is niet onmogelijk
en de oplossing werd even hierboven beschreven bij de evolutie van
het Y-chromosoom. Voor de man met het ultieme Y-chromosoom opdook,
moeten er duizenden generaties mannen zijn geweest die andere, minder
perfecte, versies van het Y-chromosoom droegen.
Ook ‘Adam’ wordt overigens in Afrika gesitueerd. De ‘Out of Africa’-theorie,
die stelt dat de moderne mens zich ongeveer 44.000 jaar geleden uit
Afrika over de rest van de wereld verspreidde, wordt dus een te meer
bevestigd. Ook andere conclusies uit het onderzoek bevestigen enkele
standpunten die nog steeds met discussies worden omringd. Zo toont
de genetische variatie aan dat Australië en Nieuw-Zeeland al vroeg
werden gekoloniseerd, wat ook al door archeologisch materiaal werd
bevestigd, maar nog steeds omstreden was.
(DdV)
Related links:
Het onderzoek van David
Page
Hoe ver staat het met het
genoom-project?
©
David de Vaal
