Menselijk
genoom gepubliceerd
Mens heeft minder genen dan gedacht - 12-02-2001
Vandaag
werd het menselijk genoom, dat al in juni als voltooid werd aangekondigd,
gepubliceerd in de gerenommeerde wetenschappelijke tijdschriften Science
en Nature. Het tromgeroffel dat deze symbolisch belangrijke
gebeurtenis begeleidt klinkt al enkele dagen, maar kan het geruzie
en de kritische geluiden niet overstemmen.
Menselijk genoom alweer in kaart gebracht?
Het was al enkele dagen duidelijk dat 12 februari 2001 een datum moet
worden die in elk toekomstig geschiedenisboek vermeld staat als ‘De
Dag Dat Het Menselijke Genoom Werd Gepubliceerd’. Met persconferenties
in Washington, Londen, Parijs, Berlijn en Tokio, werd het nieuws vandaag
nog eens benadrukt, maar er was waarschijnlijk geen krant ter wereld
die de bekendmaking vandaag al niet op de voorpagina had staan.
Het gaat dan ook om een indrukwekkende prestatie, die bovendien veel
sneller dan verwacht werd voltooid. Er mogen dan wel minder genen
zijn aangetroffen dan verwacht, het gaat toch nog steeds om 3,1 miljard
DNA-eenheden - de inmiddels beroemde letters A, T, C, G - die moesten
worden geanalyseerd. Het project levert overigens ook nog ander vermakelijk
cijfermateriaal op. Elk van de menselijke cellen bevat maar liefst
180 cm aan genetisch materiaal, ook al heeft een cel slechts een diameter
van gemiddeld 0,01mm. Als men dan al dat DNA uit een menselijk lichaam
op één lijn zou brengen, zou dat voldoende zijn om de afstand van
de aarde tot de zon 600 keer te overbruggen.
In juni vorig jaar werd het voltooien van het menselijk genoomproject
al een eerste keer aangekondigd, maar het heeft tot vandaag geduurd
voor de gegevens in voldoende mate waren geanalyseerd en opgetekend,
zodat nu pas tot publicatie kan worden overgegaan. Dat gebeurt gelijktijdig
in de twee meest prestigieuze wetenschappelijke tijdschriften, Science
en Nature, en door twee concurrenten: het commerciële bedrijf
Celera Genomics en het met overheidsgeld gesponsorde International
Human Genome Sequencing Consortium. Beiden vlogen elkaar eerder
al stevig in de haren over de methode die de concurrent gebruikte
om het genoom op te stellen en ondanks de schijnbare vrede die de
gezamenlijke publicatie doet vermoeden, werd ook vandaag met modder
gegooid. Het International Human Genome Sequencing Consortium verwijt
Celera immers te veel restricties op te leggen voor het gebruik van
hun versie van het genoom. Dat is dan ook een teer punt, want al vanaf
bekend werd gemaakt dat een commercieel bedrijf de volgorde van het
erfelijke materiaal van de mens zou bepalen, wordt gevreesd voor de
commercialisering van de wetenschappelijke vruchten die dit project
zou moeten opleveren. De rivaliteit tussen beide onderzoeksteams neemt
bijwijlen kinderachtige proporties aan, zoals mocht blijken op de
persconferenties, waar tot op de minuut nauwkeurig werd bepaald hoe
lang iedere partij mocht spreken.
Net
geen worm
Toen de voltooiing van het menselijk genoom in juni werd aangekondigd,
wist men weinig meer dan de volgorde van de A’s, C’s, T’s, en G’s,
maar sindsdien is het inzicht in het erfelijk materiaal van de mensheid
met sprongen vooruit gegaan. Zo blijkt dat slechts 5% van het DNA
uit genen bestaat, de instructies om proteïnen aan te maken. De overige
95% wordt ‘junk’, rommel, genoemd, wat niet per se wil zeggen dat
het nutteloos is. Deze ‘transposons’ zijn voor een aanzienlijk deel
afkomstig van virussen en bacteriën, die hun erfelijk materiaal in
het menselijke DNA hebben gebracht. Wat de precieze functie van deze
transposons is, is onduidelijk, maar de 95% erfelijke ‘rommel’ lijkt
wel degelijk belangrijk te zijn.
Aan de genen alleen heeft een mens zijn uitzonderlijke ontwikkeling
immers niet te danken. Dat was wellicht nog de grootste verrassing
waarmee de genoom-onderzoekers werden geconfronteerd. Aanvankelijk
werd immers gedacht dat er minstens 100.000 genen nodig zouden zijn
om een mens in elkaar te boksen, maar nu blijkt dat een goede 30.000
al voldoende zijn. De mens heeft maar 31.780 genen, zo schat het International
Human Genome Sequencing Consortium en dat zijn er nauwelijks meer
dan het fruitvliegje met 13.601 of de rondworm met 19.099 genen. Bovendien
zijn heel wat van de menselijke genen rechtstreeks overgenomen van
bacteriën of virussen, waaronder een gen dat een rol speelt in depressies.
En er zijn maar een 300-tal genen die wel in de mens, maar niet in
een muis worden aangetroffen. Voor de menselijke eigendunk is het
genoomproject alvast geen goede zaak geweest.
Omdat het menselijk genoom veel meer ‘junk’ bevat dan het genoom van
lagere diersoorten, vermoeden wetenschappers dat hier de oorzaak ligt
van de hoge menselijke ontwikkeling. Maar men heeft hier nog maar
het eerste tipje van een bijzonder grote sluier opgelicht en met het
voltooien van het menselijke genoom staat men dan ook nog maar aan
het begin van de ontrafeling van de menselijke natuur. Niet alleen
is nog heel wat meer onderzoek nodig, de complexiteit van de processen
die men nu kan beginnen te bestuderen, vragen een nieuwe invulling
van een wetenschap als biologie. Dat het volledige genoom nog niet
echt ontrafeld is, is daarbij zelfs bijzaak. Het ‘boek van het leven’
mag dan al wel voor 91% en met een zekerheid van 99,99% zijn opgeschreven,
voorlopig begrijpt nog niemand de taal, blijkt het verhaal niet lineair
te lopen en is er geen woordenboek voorhanden. Het gaat nog even duren
voor de mens God kan spelen.
(DdV)
Related links:
Het
genoom in Nature
Meer
informatie omtrent het menselijke genoom
©
David de Vaal
